LAMA2-CMD è una forma grave e precoce di distrofia muscolare causata dall’assenza della proteina LAMA2. La FDA statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano alla terapia sperimentale MDL-101 di Modalis Therapeutics, destinata a trattare la distrofia muscolare congenita di tipo 1A (LAMA2-CMD).
MDL-101 è una terapia di editing epigenetico che mira a compensare la perdita della funzione causata dalle mutazioni del gene LAMA2. Utilizza una versione modificata di CRISPR-Cas9, progettata per attivare il gene LAMA1, simile al gene malato, e viene veicolata nei muscoli tramite un virus AAV specifico.
Questa terapia potrebbe offrire un trattamento duraturo a chi soffre di LAMA2-CMD. La designazione di farmaco orfano da parte della FDA supporta lo sviluppo di trattamenti per condizioni rare, garantendo vantaggi come esenzioni fiscali e diritti di vendita esclusivi negli USA per sette anni.
Modalis sviluppa terapie genetiche precise utilizzando la tecnologia CRISPR-GNDM, che permette di modulare l’espressione genica senza rompere il DNA.
