La scoperta di un biomarcatore genomico per l’endometriosi basato sull’acido microribonucleico (miRNA) nella saliva nel 2022 ha aperto nuove prospettive per una diagnosi precoce e non invasiva della malattia. Il riconoscimento di una sequenza composta da 109 miRNA è diventato possibile grazie alla combinazione di due tecnologie: il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e l’intelligenza artificiale.
Questo segna il primo test diagnostico per l’endometriosi condotto attraverso l’analisi della saliva, fornendo una diagnosi affidabile della malattia entro 7 giorni. La procedura di test prevede la raccolta della saliva a casa e l’invio per posta a un laboratorio centrale completamente automatizzato per l’analisi. I risultati vengono consegnati al medico prescrittore in circa 10 giorni.
Validazione e disponibilità del test diagnostico per l’endometriosi
Lo sviluppo del test è stato effettuato attraverso uno studio prospettico di due anni (Bendifallah S. et al., 2022). La sensibilità, la specificità e l’area sotto la curva per la sequenza di miRNA diagnostici erano rispettivamente del 96,7%, 100% e 98,3%. Per garantire la validazione esterna del metodo, gli autori hanno condotto uno studio multicentrico per verificare la sua accuratezza diagnostica. Un’analisi provvisoria è stata pubblicata il 9 giugno su “NEJM Evidence” (Bendifallah S. et al., 2023). Lo studio, che include 1.150 donne di età compresa tra 18 e 43 anni, è stato condotto in oltre 10 diversi centri medici francesi.
Secondo l’analisi provvisoria dei risultati, che include dati di 200 donne, il test ha mostrato una sensibilità del 96,2%, una specificità del 95,1%, un valore predittivo positivo del 95,1%, un valore predittivo negativo dell’86,7% e altro ancora. Come indicato nel comunicato stampa dell’azienda, l’efficacia dimostrata della combinazione di sequenziamento di nuova generazione e intelligenza artificiale in questo studio indica l’emergere necessario di nuovi strumenti non invasivi per la predizione della risposta al trattamento, l’identificazione di diversi fenotipi biologici della malattia e un miglioramento dell’efficienza della classificazione diagnostica.
Attualmente, il Ziwig Endotest è disponibile in Svizzera, Regno Unito, Italia, Germania, Svezia, Norvegia, Danimarca, Islanda, Lituania, Lettonia, Estonia, Arabia Saudita e Emirati Arabi Uniti, secondo l’azienda. Presto sarà disponibile anche in Ungheria, Belgio, Lussemburgo, Kuwait, Qatar e Israele. Il costo del test è rimborsato in Svizzera.
Entro la fine del 2023, Ziwig prevede di garantire l’accessibilità del test per i professionisti sanitari e i pazienti in Francia. Sono in corso le procedure per ottenere l’approvazione regolamentare e lanciare il test sul mercato francese. Questa espansione consentirà di ampliare la disponibilità del Ziwig Endotest a un’ampia gamma di paesi, migliorando così l’accesso dei pazienti a una diagnosi precisa e tempestiva per l’endometriosi.
Cos’è l’endometriosi?
L’endometriosi è una malattia cronica e spesso dolorosa in cui il tessuto simile alla mucosa dell’utero, chiamato endometrio, cresce al di fuori dell’utero. Questa crescita anomala può verificarsi sulle ovaie, nelle tube di Falloppio e su altri organi pelvici. Può causare sintomi come forti dolori pelvici, mestruazioni dolorose, infertilità e affaticamento. L’endometriosi colpisce milioni di donne in tutto il mondo e può avere un impatto significativo sulla qualità della loro vita. Sebbene la causa esatta dell’endometriosi sia ancora sconosciuta, si ritiene che siano coinvolte fattori ormonali e immunitari. Le opzioni di trattamento per l’endometriosi includono farmaci per il dolore, terapie ormonali e, in alcuni casi, interventi chirurgici.